Retinitis Pigmentoza

Retinitis pigmentoza, bazı gen mutasyonlarının sebep olduğu kalıtsal bir fotoreseptör distrofisidir. Halk arasında tavuk karası hastalığı olarak bilinmektedir. Tipik olrak gece körlüğü yapan bir hastalıktır. Çünkü hastalığın klasik tipinde öncelikle düşük aydınlık seviyelerinde (alacakaranlıkta) görmemizi sağlayan hücreler olan rod hücrelerinde hasar başlar, kon ve retina pigment epitel (RPE) hücrelerindeki kayıp bunu izler. Görülme sıklığı farklı çalışmalarda 1/3000-4000 olarak bildirilen hastalığın dünyada 1,5-2 milyon, ülkemizde 15-20 bin kişiyi etkilediği tahmin edilmektedir.

Tipleri:

RP de kalıtım şekline göre 4 tipi tanımlanmıştır: Otozomal dominant (ODRP), otozomal resesif (ORRP) ve X’e bağlı geçiş (XBRP), ve son olarak da aile hikayesinin olmadığı sporadik tip. Her bir kalıtım şekli için de farklı genler tanımlanmıştır.

Klinik Gidiş ve Bulgular

RP tipleri içinde en iyi prognozu olan ODRP yani baskın geçişli olandır. Bu hastalar 40 lı yaşlara kadar iyi bir görme düzeyine sahip olabilmektedir. En kötü gidişli olanı ise XBRP, yani ailede sadece erkeklerde görülen şeklidir ki bu tipi erken çocukluk dönemlerinde dahi ciddi görme kaybı yapabilmektedir. En sık görülen formu otozomal resesif şeklidir ve bu formda başlangıç yaşı değişken olabilmektedir. Genelde genç yetişkinlerin hastalığı olan RP , infantil dönemden 30-50’li yaşlara kadar her dönemde görülebilmektedir.

RP, gece körlüğü, görme alanında giderek artan daralma (zamanla dar bir tünel içinden görüş benzeri görme alan kaybı), ilerleyen dönemlerde gündüz görme keskinliğinde de azalma şeklinde kendini göstermektedir. Muayenede optik diskte solukluk, retina damarlarında incelme, periferik retina pigment epitel atrofisi ve kemik spikülü diye adlandırılan pigment kümelenmeleri tipiktir (Resim 1). Muayeneye yardımcı testler içinde elektroretinogram (ERG) de bozulmalar, fundus otofloresan görüntülemede ve OCT de dış retinal atrofi bulguları tipiktir (Resim 2).

Resim 1: Tipik RP retina görünümü

Resim 2: OCT de dış retinal hasar (fotoreseptör hücre ve RPE) görüntüsü (üstte) ve FOF da tipik santral hiperotofloresan halka (altta) görünümü

RP birçok sendrom ile birlikte görülebilmektedir. Bunların başında işitme kaybı ile birlikteliği olan Usher Sendromu gelmektedir.

Leber’in Konjenital Amarozu

Leber’in konjenital amarozu (LCA) dünya çapında 35,000’de 1 yaygınlık gösteren otozomal resesif geçiş gösteren RP nin en şiddetli formudur. RPE65 geninde mutasyon sonucu oluşmaktadır. LCAda şiddetli görme bozukluğu yaşamın ilk yılında ortaya çıkar ve konjenital nistagmus, pupiller tepkisinde azalma ile karakterizedir. Ancak başlangıçta fundus görüntüsü normal olabilir, daha sonra pigment değişiklikleri retinada hastalık sürecinde meydana gelmektedir. ERG her zaman ciddi azalır. Net bir klinik tanı her zaman mümkün olmayabilir.

Tedavi:

Tedavi halen emekleme aşamasındadır. A-vitamin desteğinin hastalığın gidişatını biraz yavaşlatabileceği düşünülmektedir. Bunun dışında halen devam etmekte olan bazı çalışmalar mevcuttur. Bunlar daha çok KÖK HÜCRE ve GEN TEDAVISI çalışmaları ile RETİNAL İMPLANT çalışmalarıdır.

Çalışmalarda fotoreseptörleri kurtarmak için farklı tip gen tedavisi yaklaşımları kullanılmaktadır. Bunlardan özelikle Leberin Konjenital Amarozunda kullanılan RPE-65 gen tedavisinin ilk sonuçları oldukça yüz güldürücüdür ve halen faz 3 çalışmaları devam etmektedir.

RETINAL IMPLANTLARDAN ise ARGUS II’nin artık deneysel çalışmaları tamamlanmış ve insanlarda uygulanmaya başlanmıştır. Ülkemizde de bakanlıkça onayı alınmış bir implantdır. Ciddi görme kaybı olan (ancak ışık hissi düzeyinde görmesi kalmış) RP hastaları bu implant için aday olabilmektedir. Ciddi bir maliyet ve uzun bir cerrahi gerektiren ve sonrasında da iyi bir rehabilitasyon sonrası kısıtlı bir görme sağlayabilen cihazlardır (resim 3).